НИПС Расширенный
Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПС) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга. Дополнительно в расширенную панель входят микроделеционные синдромы, патологии, вызванные потерей небольшого сегмента на хромосоме. Данные синдромы в большинстве случаев возникают спонтанно и не зависят от возраста супругов. К сожалению, выявить признаки таких синдромов по УЗИ практически невозможно.
Преимущества теста:
- Тест является уникальной разработкой Российских ученых, специалистов в области лабораторной генетики, молекулярных биологов и биоиинформатиков
- Включает в себя расчет риска по микроделеционным синдромам у плода и устанавливает статус носительства частых мутаций, связанных с 18 аутосомно-рецессивными синдромами у матери
- Не требует отправки крови за рубеж, что снижает сроки выполнения анализа и вероятность перезабора
- Определение пола плода – бесплатно
Какие синдромы входят в исследование:
- Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы)
- Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы)
- Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы)
- Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы)
- Синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы)
- Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы)
- Синдром Якобса ( дисомия Y хромосомы)
- Синдром Ди Джорджи
- Синдром делеции 1p36
- Синдром кошачьего крика
- Синдром Ангельмана
- Синдром Прадера-Вилли
- Синдром Вольфа-Хиршхорна
Ограничения исследования:
- Срок беременности менее 10-ти недель
- Многоплодная беременность
- Редукция одного эмбриона из двойни
- Трансплантация костного мозга
- Онкология в настоящий момент
Наши специалисты
Акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики, врач высшей квалификационной категории, кандидат медицинских наук
Подробнее
Акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики, врач высшей категории, кандидат медицинских наук
Подробнее
Врач акушер-гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗИ Высшая квалификационная категория
Подробнее
Акушер-гинеколог, детский гинеколог, врач ультразвуковой диагностики
Подробнее
Акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики высшей категории.
Подробнее
Врач ультразвуковой диагностики, кандидат медицинских наук, высшая квалификационная категория
Подробнее
Метод проведения
Исследование проводится в лаборатория Геномед методом таргетного секвенирования с использованием SNP анализа.
Срок готовности результата — до 10 рабочих дней.
Точность теста более 99%.
Для анализа необходимо 20 мл крови матери. Дополнительно 2мл венозной крови в пробирке ЭДТА
Статьи
Вы беременны и с нетерпением ждете первое УЗИ, чтобы познакомиться с будущим малышом? Хотите убедиться, что плод развивается нормально? Исключить синдром…
Подробнее
И вот за плечами постановка на учет, обследование, первое УЗИ в 12 недель. Практически половина беременности уже прошла. Почему же врач настойчиво отправляет…
Подробнее
Третий скрининг, или пренатальное УЗИ в III триместре беременности, по приказу Минздрава производится в срок от 30 недель 0 дней до 34 недель 6 дней беременности. Нужно…
Подробнее
Исследование плода во время беременности включает в себя обязательные и дополнительные регистрируемые параметры. К обязательным измерениям относятся все…
Подробнее
Ультразвуковая диагностика, будучи безопасной и безболезненной, назначается как на ранних сроках (до 10-11 недель), и, в обязательном порядке, каждый триместр:
Подробнее
Пренатальное ультразвуковое исследование во время беременности (УЗИ) – очень важное и радостное событие в жизни семьи, самый маленький представитель которой…
Подробнее
В семье скоро ожидается пополнение, и вы хотите быть уверены в здоровье будущего малыша? Требуется пройти дополнительное обследование для уточнения диагноза?…
Подробнее
Вы ищите, где можно сделать УЗИ в СПб? Хотите выбрать лучшего врача УЗИ и пройти процедуру с минимальным дискомфортом? Принимаете решение, в какое учреждение…
Подробнее
Подозреваете многоплодную беременность? Как можно точно это определить? Каковы признаки многоплодной беременности на ранних сроках? Двойни бывают разные?…
ПодробнееЗаписывайтесь на прием по телефонам +7 (812) 770-12-34 и +7 (911) 915-37-77 или через форму на сайте.