Для врачей пренатальной диагностики

узи беременным

адрес клиники Санкт-Петербург,
ул. Ленсовета, 20/26

время работы клиники Пн - Вс 900-2100
(по записи)

телефон клиники+7 (812) 770-12-34
+7 (911) 915-37-77

Пренатальная ультразвуковая диагностика болезни Нонне-Милроя

Д.В. Воронин, И.В. Чубкин.

Врожденная (наследственная) лимфедема I типа (болезнь Нонне-Милроя)- достаточно редкое аутосомно-доминантное заболевание с неполнойпенетрантностью [Makhoul IR, Козлова С.И.].

Первые публикации о БНМ,принадлежат М. Nonne (немецкий невропатолог 1861-1959гг.), и в 1892 г. -американскому врачу W.F. Milroy (1855-1942 гг.) [Milroy W.F.].

Причиной заболевания является мутация внутри каталитической петликиназной области VEGFR-3 (первого молекулярно идентифицированногомаркера, специфически экспрессирующегося в лимфатическом эндотелии),вызывающая снижение аутофосфорилирования рецептора лимфатическогоэндотелия, ингибирующего активность рецепторов и уменьшающегопередачу сигналов пролиферации и роста лимфатических сосудов. Makhoul I.R. и соавт. (2006), обобщая данные о причинах БНМ,указывают на повреждения в локусе VEGFR-3, приводящего в конечномитоге к дисгенезии лимфатических сосудов с нарушением лимфооттока отнижних конечностей, причем степень повреждения микроциркуляторногорусла может начинаться ассиметрично, с одной ноги [Makhoul I.R]. SukolinG.I. и PasportnikovaO.A. (1990)связывают возникновение CНМ с приемом больших доз сульфаниламидов нафоне беременности (описан случай лечения бронхита в первом триместребеременности, вызвавший спорадический случай возникновения СНМ уплода).
Клинически БНМ характеризуется наличием хронического отеканижних конечностей (как фрагмента, так и всей ноги).

Эхографически БНМ проявляется локальным увеличением подкожнойскладки (подкожной клетчатки), представленной достаточно гомогеннойзоной пониженной эхоплотности на уровне голеней и стоп плода. БНМможет протекать в сочетании с агенезией мозолистого тела игипертелоризмом. Некоторые авторы небезосновательноприводят к общему знаменателю такие ультразвуковые признаки, какувеличение толщины воротникового пространства и лимфедему нижнихконечностей, диагностированную уж е в I триместре беременности.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

Беременная З., 31 год, была направлена в МГЦ с целью проведенияочередного скринингового УЗИ, по данным первичной скринирующейэхографии, выполненной в женской консультации, патологии выявлено небыло. Наследственность беременной отягощена семейной врожденнойлимфедемой I типа (БНМ), клинические проявления которой (отечностьнижних конечностей) пенетрировали у нескольких поколений родственниковбеременной.

Ультразвуковое исследование проведено на приборесиспользованием трансдьюссеров: трансабдоминального 3,5-5,5 МГц илинейного 5,0-7,5 МГц.

РЕЗУЛЬТАТЫ

В процессе ультразвукового исследования выявлен один живой плодмужского пола, соответствующий сроку 33 недели беременности и имеющийэхографические признаки двухстороннего диффузного утолщения мягкихтканей голеней и стоп до 11 мм. Наосновании эхографических данных у плода и учитывая семейный анамнезбеременной, был заподозрен врожденный наследуемый порок развитиялимфатической системы: двухсторонний лимфостаз области голеней и стоп.После проведения консилиума в составе врача УЗД, генетика и ангиолога(хирурга-флеболога), учитывая благоприятный прогноз БНМ (лимфедема Iтипа), беременность была пролонгирована.

Беременность завершилась естественными родами на доношенномсроке. Родился живой, доношенный мальчик массой 3400 гр., длиной 51 см.,с оценкой по шкале Апгар 8/9 баллов. После родов пренатальнопоставленный диагноз подтвержден, при этом выявлены: двухсторонняяотечность голеней и стоп новорожденного, сохранившиеся в нео- ипостнатальном периодах онтогенетического развития данного пациента.Ребенок проконсультирован врачом-генетиком, поставлен диагноз: «БолезньНонне-Милроя (врожденная лимфедема I типа)».

ОБСУЖДЕНИЕ

Известно, что не всякий отек нижних конечностей являетсяпроявлением БНМ, что предусматривает необходимость построениядифференциально-диагностического ряда при обнаружении симптомов БНМ.

Отличительным признаком БНМ является наличиеотеков только нижних конечностей, а при лимфедеме II типа (болезнь Нонне-Милроя-Мейджа) могут появляться отеки верхних конечностей, лица игрудной клетки, что может быть подтверждено уменьшением числа не толькопаховых, но и подмышечных лимфоузлов при диагностической лимфографии. Этот факт представляется крайне важным, потому чтопрогноз для жизни при лимфедеме I типа – благоприятный, а при лимфедеме II типа может быть сомнительным.
Прогноз для истинного БНМ – благоприятный.Однако осложнения, связанные с хроническим отеком нижних конечностей,могут существенно изменить качество жизни пациента. Характерныеосложнения при БНМ - это нарушение местной терморегуляции (повышениетемпературы области лимфедемы), локальное изменениесветочувствительности (возможно возникновение тяжелых ожогов, в томчисле вследствие солнечного загара), васкулиты, целлюлиты, инфекционныезаболевания кожи и расположенных под ней тканей (в том числе erysipelas), атак же последствия пункций лимфоузлов.

Прогресс перинатальной медицины невозможен без решения основныхвопросов метаболизма в системе «мать-плацента-плод». Поэтому синдромальный подход ицеленаправленный поиск родительских аномалий у плода является важнойособенностью проведения пренатальнойэхографии при наличии в семье наследуемых заболеваний. С точки зренияпрактической значимости метода УЗД, наш случай еще раз подтверждаетэтот тезис. Поэтому мы считаем важным предусматривать диагностическуюнеобходимость и техническую возможность врача УЗД расширятьстандартный объем пренатальнойэхографии (фетометрии плода) оценкойнеобходимых (диагностически и клинически значимых) структур (органов –тканей – морфологических единиц) организма пробанда. Это позволит ближеподойти к адекватной оценке причин выявленных изменений иформированию правильного прогноза для будущего потомства.

© Клиника плода и мамы доктора Чубкина, 2012-2018

ООО «УК «АРНИКА», ОГРН 1167847280281, ИНН 7805677133
Лицензия № ЛО-78-01-008480 от 10 января 2018 года

Информация на сайте не является публичной офертой и носит справочный характер. Имеются противопоказания.