Для врачей пренатальной диагностики

узи беременным

адрес клиники Санкт-Петербург,
ул. Ленсовета, 20/26

время работы клиники Пн - Вс 900-2100
(по записи)

телефон клиники+7 (812) 770-12-34
+7 (911) 915-37-77

Пренатальная ультразвуковая диагностика агенезии желчного пузыря плода: описание случая и обзор литературы

И.В. Чубкин, А.Н. Тихомирова, Д.В. Воронин.

Агенезия желчного пузыря (от греч. agenesia; а- + частица отрицания;genesis происхождение, AVF) — полное отсутствие желчного пузыря, редкоеврожденное заболевание, код МКБ Q44.0; номер класса XVII; блок Q38-Q45. AVF у животных была предметом исследования еще со временАристотеля. Первая литературная ссылка, посвященная AVF, датирована1702 г.
Возникновение AVF объясняется нарушением развития каудальной частипеченочного дивертикула примитивного кишечника на 21-28 день онтогенеза. Это связано с аномалией развития сосудов, расположенных по обестороны от зачатка желчного пузыря (пазуха venosuscordis, omphaloenteric),что может объяснить частое сочетание агенезии желчного пузыря сразличными аномалиями сердца, сосудов и пороками желудочно-кишечноготракта. При отсутствии желчного пузыря, роль резервуара желчи можетбрать на себя общий желчный проток, если сохранена функция сфинктераОдди, что встречается в 75% случаев. Тогда заболевание протекаетбессимптомно, а клиническая манифестация может быть отложена нанеопределенно долгое время.
Учитывая редкую популяционную частоту агенезии желчного пузыря исложность установки этого диагноза, представляем собственный опытпренатальной диагностики этой аномалии развития.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

Первобеременная К., 31 год, соматически здорова, наследственность неотягощена, направлена в МГЦ Санкт-Петербурга врачом УЗД женскойконсультации в связи с отсутствием визуализации желчного пузыря у плодапри сроке беременности 22 недели по данным первичной скринирующейэхографии.
Исследование проведено на ультразвуковых сканерах, указанных втаблице 4.

Таблица 4. Медицинские ультразвуковые сканеры, на которыхпроизводи-лись исследования.
Медицинские ультразвуковые сканеры

Верификация диагноза (УЗД-мониторинг, биохимические маркерыфункции печени и желчевыводящих путей) проведена в Детской городскойбольнице № 1 г. Санкт-Петербурга.

РЕЗУЛЬТАТЫ.

При ультразвуковом исследовании выявлен плод мужского пола,соответствующий 22 неделям беременности. Произведен динамическийультразвуковой мониторинг с 30 минутным, часовым, суточным,трехдневным и недельным интервалами, при этом на фоне физиологичнопротекающей беременности желчный пузырь плода визуализировать неудалось (Рисунок 1).

Рис. № 1. Беременность 22-23 нед. Аксиальное сечение брюшной полости-плода. Желчный пузырь не визуализируется. Обозначения: VU – венапупо-вины, G – желудок, Sp – позвоночный столб.
Беременность 22-23 нед

Соблюдая право пациентки владеть полной информацией одиагностических возможностях при выявленном у плода состоянии, дляисключения об-струкции желчевыводящих протоков, предложенамниоцентезс последующим биохимическим исследованием околоплодных вод, откоторого пациентка от-казалась.Во время последнего скринингового ультразвукового исследования насроке беременности 33 недели желчный пузырь плода не визуализировал-ся(Рисунок 2).

Рис. № 2. Беременность 32-33 нед. Аксиальное сечение брюшной полос-типлода. Желчный пузырь не визуализируется. Обозначения: VU – венапу-повины, G – желудок, Sp – позвоночный столб.
Беременность 32-33 нед

Беременности закончилась физиологичными родами 11.01.2008 г насроке 38 недель беременности живым плодом мужского пола весом 3430 грростом 51 см, с оценкой 8/9 баллов по шкале Апгар. Проведено исследованиесывороточных маркеров холестаза: 3-х кратный 72-часовой контроль уровняпрямой фракции билирубина; концентрация щелочной фосфатазы,холестерина, определение показателей продуктов цитолиза (АЛТ и АСТ),неврологический статус без особенностей, — выписан из родильного дома на5-е сутки в хорошем состоянии для дообследования в условияххирургического стационара. Ребенок госпитализирован в детскую городскуюбольницу Санкт-Петербурга № 1. Для исключения заболеваний печени ижелчных протоков пациенту проведено дополнительное обследование,включавшее динамическое ультразвуковое исследование органов брюшнойполости, определение маркеров вирусных гепатитов В и С, TORCH-инфекции, уровня галактозы в крови; концентрация альфа1-антитрипсина,аминокислотные спектры крови и мочи, концентрация другихбиохимических маркеров холестаза (прямая фракция билирубина, щелочнаяфосфатаза, гамма-глутамилтранспептидаза, желчные кислоты, 5'-нуклеотидаза, АЛТ). На основании вышеперечисленных исследованийвыписан с диагнозом «Агенезия желчного пузыря».

В 2009 году при обследовании данной пациентки по поводу следующейбеременности в скрининговые сроки, патологии желчного пузыря у плода невыявлено. Одновременно проведено ультразвуковое исследование печени ижелчевыводящих протоков у ее старшего ребенка, мальчика К., в возрастеодного года, обследованного нами ранее в пренатальном периоде. В ходеУЗИ желчный пузырь не обнаружен, размеры и структура печени в пределахнормы (Рисунок 3). Состояние ребенка хорошее. При контрольномисследовании биохимического профиля пациента (маркеры холестаза) всепоказатели в пределах нормы.

Рис. № 3. Эхограмма печени ребенка, возраст 1 год: желчный пузырь не-визуализируется.
Эхограмма печени ребенка

ОБСУЖДЕНИЕ

Изолированная агенезия желчного пузыря не вызывает значительногоухудшения состояния здоровья и может рассматриваться не как врожденныйпорок, а как аномалия развития (нет нарушения функции организма), тем неменее требующая в последующей жизни диспансерного наблюденияпациента и регулярного обследования (УЗИ органов брюшной полости,биохимическое исследование маркеров холестаза, оценка функции печени). Однако сочетание агенезии-аплазии-гипоплазии желчного пузыря сдругими маркерами хромосомной патологии должно быть рассмотрено какоснование для проведения пренатальной инвазивной диагностики с цельюисключения хромосомных заболеваний и атрезии желчных ходов(кариотипирование плода, изучение состава околоплодных вод).

Агенезия (полное отсутствие органа), аплазия (отсутствие органа приналичие сосудистой ножки) и гипоплазия желчного пузыря (уменьшениеразмеров более чем на 2 стандартных отклонения от среднего значения дляданного срока) представляют различную степень выраженности одногопатологического процесса.Не всегда существует возможностьокончательной дифференцировки между этими тремя состояниями поданным УЗИ, что подразумевает необходимость применениядополнительных диагностических средств и методов. Именно поэтому вклассификации МКБ 10-го пересмотра все три состояния: агенезия, аплазия игипоплазия желчного пузыря выделены как одна номенклатурной единица«Агенезия, аплазия и гипоплазия желчного пузыря» код Q44.0 номер классаXVII. При включении в дифференциально-диагностический рядвозможности аномального расположения желчного пузыря (что не исключаетналичие его гипоплазии), возможно расширение спектра диагностическихметодов с использованием кода МКБ 10 R93.2: «Отклонения от нормы,выявленные при получении диагностического изображения в ходеисследования печени и желчных протоков», номер блока R90-R94, код К93.2;класс XVIII. По мнению М.В. Медведева и соавт. (2005), диагноз агенезиижелчного пузыря правомочен при динамическом наблюдении и только вусловиях пренатального регионального центра ультразвуковойдиагностики. Поэтому, учитывая сложность ультразвуковойверификации точной формы заболевания у плода, можно считатьцелесообразным при отсутствии визуализации желчного пузыря учитыватьдиагноз «агенезия-аплазия-гипоплазия желчного пузыря» при построениидифференциально-диагностического ряда, оговоренного выше.Последовательное исключение всех возможных вариантов патологическогосостояния может помочь врачу пренатальной УЗД пройти весь путьдиагностического поиска с максимально точной формулировкой даже настадии предварительного диагноза. Не исключено, что такого родаинформация будет интересна и для специалистов как родильного дома, так ихирургического стационара, которые в большинстве случаев иустанавливают окончательный диагноз.

© Клиника плода и мамы доктора Чубкина, 2012-2018

ООО «УК «АРНИКА», ОГРН 1167847280281, ИНН 7805677133
Лицензия № ЛО-78-01-008480 от 10 января 2018 года

Информация на сайте не является публичной офертой и носит справочный характер. Имеются противопоказания.